华年夜基因拟上市动静近期激发A股市场对基因检测行业的热忱与爱好。基因检测行业作为高端中的高端行业，市场固然具有稠密爱好，但因为很强的手艺常识要求使市场难以掌控基因检测的本色焦点与客不雅近况。我们认为有需要向市场深切浅出地、客不雅地论述基因检测行业的根基环境和我们的焦点不雅点。笔者曾在美国处置癌基因表达调控研究与医药研发，对国外基因检测行业具有比力客不雅的熟悉，连系我们在中国市场的调研，向大师论述行业的客不雅环境。

1、基因检测行业财产链

从基因检测财产链的上、中、下流三个首要环节来分解该行业，是比力清楚有用的体例。

(1)处在财产链最上游的是基因检测仪器与耗材试剂，国外的首要公司是Illumina、LifeTech和Roche;国内多采纳与国外公司合作授权的情势，首要公司有华年夜基因、贝瑞和康与达安基因;处置自立研发的公司首要有紫鑫药业(与中科院基因组所合作)等。

(2)中游是基因检测办事，而当今国内最首要也是最成熟的基因检测办事是无创产前基因检测，美国的首要公司有Sequenom,VerinataHealth,AriosaDiagnostics和Natera;国内市场首要被华年夜基因和贝瑞和康垄断，其他公司还包罗达安基因，诺和致源，安诺优达等。

(3)下流消费群体包罗病院病人、药厂和科研机构等。

(一)上游：基因检测仪与耗材试剂

1.基因检测仪器是基因检测的根本，而基因检测仪的焦点是基因测序手艺，迄今已发生三代手艺：别离是第一代基因测序手艺，即Sanger测序手艺;第二代基因检测手艺NGS(NextGenerationSequencing)，首要有Roche的454手艺，illumina的Solexa，HiSeq手艺和ABI公司Solid手艺，Roche454手艺已逐步淡出，打算在2016年正式停产，当今首要以Illumina的HiSeq手艺为主;第三代基因检测手艺TGS(ThirdGenerationSequencing)，首要以PacBio公司的SMRT手艺和OxfordNanoporeTechnologies的单份子测序手艺为主。

2.第二代基因检测手艺NGS是当今最不变，利用最广的基因测序手艺，NGS仪器市场被国外几个龙头所垄断，2013年Illimina以53%的市场份额位列第一，厥后是LifeTech38%，和Roche8%。

3.国内公司采纳两条路径：

3.1一条是经由过程和国外仪器出产商合作，授权或买断产物，到国内贴牌的模式。这类模式的产物固然用的是国外的仪器和手艺，但申报CFDA走的是国内的仪器装备通道，申报与审批相对照较快。如贝瑞和康(与Illumina合作出产新型测序仪)、华年夜基因的BGISEQ1000(基在CompleteGenomics的测序平台)、达安基因的DA8600(基在LifeTechnologies的IonProton测序平台)都是采取这类模式。

3.2另外一条是自立研发的模式，如紫鑫药业(和中科院基因组所合作)。紫鑫药业的基因测序仪采取的焦磷酸发光测序手艺，类比的是与Roche454近似的基因测序手艺，在测序读长中具有必然的劣势，而在测序通量和本钱上与Illumina的手艺有较年夜分歧，中科院与紫鑫药业打算在本年下半年推出终究的Beta测试版。科研机构中，中科院基因组所的在军传授和北京年夜学的谢晓亮传授都是该范畴中的领先研究者。

(二)中游：基因检测办事

我们起首应当熟悉到基因检测办事具有庞大的市场潜力，将来必然将带来从未病防止范畴到基因医治范畴的革命性的冲破。从此刻来看，我们认为基因检测办事首要有三个比力主要的利用范畴：

1.无创产前基因检测营业：今朝最首要和最成熟的基因检测办事

1.1无创产前查抄针对的是一些常染色体疾病，最多见的有21三体分析症、Edwards分析症和Patau分析症。保守的查抄方式是经由过程妊妇B超，发觉高危后，再做羊水穿刺，进行诊断，具有必然风险。而无创产前基因检测可经由过程孕期查抄，抽取母体外周血获得胎儿DNA，经由过程基因检测的体例判定胎儿是不是得病，检出率可达99%以上。

1.2市场容量

我国每一年有2000万怀孕母亲，此刻平均每次无创产前基因检测费用约为3000元(终端价钱)，跟着手艺的成长与检丈量的晋升，我们若以每次检测费用1500元计较，假定50%的渗入率，估测市场容量为2000万人*50%渗入率*1500元/次=150亿元。

而此刻国内市场巨细约仅为10亿元摆布。在CFDA本年二月份叫停基因检测营业之前，国内首要被华年夜基因和贝瑞和康垄断，其他公司还包罗达安基因，诺和致源，安诺优达等。我们估计2013韶华年夜基因与贝瑞和康的无创体检量均为14万次摆布(华年夜基因略高)，按终端价钱3000元计较，终端发卖额均在4亿元摆布。而其他公司如达安基因，诺和致源，安诺优达等总共加总的检测数目约为1万例摆布，这此中达安基因占比力高。

本年2月因为遭到CFDA叫停影响，除个体处所外，基因检测办事已根基暂停，对本年的事迹收入发生较年夜的负面影响。今朝贝瑞和康一方面申报临床试点，另外一方面经由过程和Illumina合作，申报基因检测装备认证，双线推动基因检测营业在国内的认证。

2.基在基因检测的药物靶向医治：将来市场前景广漠，但今朝处在研究成长低级阶段

2.1基在基因检测的药物靶向医治

基在基因检测的药物靶向医治是指经由过程对患者基因组测序，阐发确认某致病基因是不是突变，从而对该病采纳分歧的医治办法。如乳腺癌患者中，25%的患者是因为HER2基因突变形成，而别的75%的患者，是因为其它单个或多基因的突变酿成的。基因泰克的靶向单抗药物赫赛汀，特地用在医治25%的HER2基因突变的患者。这时候假如这别的75%的患者用赫赛汀医治乳腺癌将是无效的。是以对乳腺癌患者起首进行基因测序，确认是不是是HER2突变，能够很好的有的放矢，决议是不是利用赫赛汀进行医治。

2.2用药敏感性

中国每一年耳聋儿童中有很多是由于药物敏劝化致的“一针致聋”。耳聋基因可经由过程线粒体遗传，耳聋基因阳性的儿童概况看起来完全一般，但只需利用了庆年夜霉素等氨基糖甙类药物，就会“一针致聋”，若对重生儿在用药进步行耳聋基因检测筛查，则可避免变乱的产生。

2.3固然将来市场前景广漠，但今朝处在研究成长低级阶段

基在基因检测的药物靶向医治的年夜范围利用的首要坚苦在在：(1)科学界对人类基因组的解读方才最先，基因和疾病的联系关系关系研究仍处在比力低级阶段。以癌症为例，除去情况身分，某种癌症的病发常常不是单基因决议的，而是多个癌基因和抑癌基因掉调分析感化的成果，是一个复杂的调控收集，所以起首第一点从基因到疾病的单一联系关系关系就很难确认。(2)此刻针对某一特定基因的靶向单抗药物数目较少，处在研究成长早期。(3)基在基因检测的药物靶向医治年夜范围利用需要基在以上两点的年夜数据撑持，而此刻我们看到的只是冰山一角。

3.未病基因检测(疾病风险评估)：尚属很是早期阶段，需要将来研究撑持和年夜数据支持

未病基因检测是指经由过程对人体进行基因测序，连系一些已知的疾病和基因之间的联系关系数据，“猜测”出该个别患某种疾病的几率。基在与1.2基因检测靶向药物不异的缘由，和我们所知的疾病是外界情况和内涵基因配合感化的成果，未病基因检测(疾病风险评估)尚属很是早期阶段。在美国，FDA已在2013年末叫停23andMe相干的基因检测办事，而23andMe今朝正在向FDA申请注册健康检测类产物。

(三)终端用户

从广义的基因检测行业利用来说，终端用户可年夜体分为两类：一是用在病院、自力尝试室等的临床利用。二是办事在科研机构的基因测序利用。

1.临床利用

基因检测的临床利用首要就是我们以上提到的无创产前基因检测营业和基在基因检测的药物靶向医治，此中首要以无创产前基因检测营业为主。此刻国内基因检测根基都是以病院外包给华年夜基因、贝瑞和康等自力基因检测办事供给商的模式。基因检测办事首要分为四年夜步即：采纳血样、基因测序、数据阐发与终究反馈。这些步调对尝试室的不变性和操作的专业性具有较高的要求，基在手艺、本钱等身分的斟酌，今朝病院自立进行此类基因检测办事的可能性较低，我们估计将来几年内，外包模式(自力尝试室模式)将继续连结支流模式地位。

2.科研机构

办事在科研机构的基因测序利用此刻处在市场分离化加快的阶段。曩昔因为手艺、本钱的缘由，国内首要科研机构的基因测序首要经由过程外送给华年夜基因等基因检测机构来进行。最近几年来跟着Illumina、LifeTech等公司手艺的成长与晋升，带来的转变是基因测序仪器价钱逐步降落，测序本钱和操为难度慢慢降落，此刻良多的科研机构已从Illumina等公司购买了本身的基因测序仪，进行自我办事，所以全部科研机构行业的基因测序处在一个分离化加快的阶段。

2、当局监管

(一)从无监管、到叫停、再到试点申报

1.2014年之前，我国基因检测行业处在无监管状况，基因检测装备根基完全进口国外装备，基因检测办事首要是无创产前基因检测根基由华年夜基因和贝瑞和康两家垄断。

2.2014年2月，CFDA和国度卫生计生委结合发布通知，公布包罗产前基因检测在内的所有医疗手艺需要利用的检测仪器、诊断试剂和相干医用软件等产物，如用在疾病的防止、诊断、监护、医治监测、健康状况评价和遗传性疾病的猜测，需经食物药品监管部分审批注册，并经卫生计生行政部分核准手艺准入方可利用;已利用的，必需当即住手。

3.2014年3月，即基因检测叫停一个月后，卫计委发布《关在展开高通量基因检测手艺临床利用试点单元申报工作的通知》。通知要求已展开高通量基因测序手艺，且合适申报划定前提的医疗机构能够申请试点，并依照属地治理准绳向地点省级卫生计生行政部分提交申报材料，同时明白申请试点的基因测序项目，如产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与医治、植入前胚胎遗传学诊断等。

(二)企业申报

1.国内领军企业的“两手预备”

1.1以贝瑞和康为例，今朝国内企业经由过程CFDA认证，正当进行基因检测营业，有两种可能的路径。一是依照卫计委划定，申报临床试点，若经由过程审批，则可正当进行包罗无创产前基因检测等营业。二是经由过程和Illumina合作(产物买断贴牌模式)，向CFDA申请注册新型基因检测装备。两者若有一项经由过程审核，都可正当恢复基因检测营业。

1.2与国外公司合作的“快车道”

今朝行业中的领头企业，如华年夜基因，贝瑞和康，达安基因等，都已启动了报批和注册工作。他们采纳的都是经由过程和国外仪器出产商合作，授权或买断产物，到国内贴牌的模式。这类模式的产物固然用的是国外的仪器和手艺，但申报CFDA走的是国内的仪器装备通道，申报与审批相对照较快。假如进展顺遂，国内这类仪器装备的一般审核时候约为1-1.5年

1.2.1华年夜基因：华年夜基因2013年收购了美国测序公司CompleteGenomics，并将其测序仪改名为BGISEQ，华年夜基因以此平台向食药总局申请注册。今朝，仪器正在拜托日立公司进行改良，之前的仪器只能做人的全基因组测序，不合适利用到无创产前检测范畴。

1.2.2贝瑞和康：贝瑞和康和Illumina联手出产新型测序仪，向CFDA申请注册。可是这类新型测序仪是不是是Illumina最新的NextSeq未取得公然表露。

1.2.3达安基因：2012年，达安基因公布与美国LifeTechnologies计谋合作，启动基因测序份子诊断项目。达安基因也以基在LifeTechnologies公司的IonProton测序平台申报注册，今朝已取得国度受理号，申请工作已接近尾声。

2.外企进入中国市场

外企进入中国市场的也采纳两条路径：

2.1一条是我们在上文所提到的合作贴牌模式，这类模式申报的是国内产物。

2.2另外一条是经由过程自立申报的模式，据悉，Illumina等外资公司也有产物在中国进行间接申报，这类模式是为进口产物申报，起首该产物需要有FDA的批文，然后在中国国内走CFDA的进口申报法式，所需时候可能更长。

3、结语

将来，基因检测行业势必带来人类健康防止与疾病医治的革命，成长空间庞大。

当今，我国甚至全球基因检测行业仍处在成长早期，固然人类全基因组测序本钱已跌破1000美元，但对基因组的解读、临床年夜数据的堆集才方才最先。

在我国，基因检测装备自立研发能力与发财国度比拟依然较弱，首要依靠进口与合作;基����Ϸapp因检测办事的利用还仅仅首要局限在无创财产检测营业，固然将来有百亿的市场空间，但当今全部市场仍不到10亿元。政策叫停，各龙头公司仍处在CFDA申报阶段，短时间对营业收入一定发生较年夜的负面影响。

手艺在前进、政策在摸索、市场在成长，我们需要给这些处置基因检测的上市和未上市的优异企业一些耐烦和时候，持久存眷，帮忙成长。