美国尼克松总统在1971年公布了“癌症和平”的到来，但是四十多年后的今天，我们正在输失落这场和平。据美国癌症协会报导，2014年美国将诊断出167万的新癌症病例。本年，将有58.6万的美国人死在癌症，而全部世界规模内将有600万人死在癌症。虽然经由过程加年夜癌症医治和防止上的投资，美国的癌症灭亡率降到了85%以下，可是这与1975年比只降落了8%。这或许会让我们对今朝采纳的应对癌症的策略发生思疑。爱因斯坦曾说过，疯狂就是一遍一遍地做着一样的工作，但却等候着分歧的成果。克服癌症真的是依托愈来愈多的重磅药吗?

癌症医治的收入是庞大的。2013年全球抗癌药的发卖额为850亿美元，大都药物以跨越10万美元的价钱在市场上发卖。但是，平均而言，只要四分之一的患者对任何特定的医治有响应，这长短常低的一个响应率，很少有患者获得现实的医治。自尼克松总统对癌症宣战以来，狂热的癌症医治研究占了主导地位。可是，成果是使人懊丧的，如图1所示，85岁以下的癌症患者的灭亡率只比1975年下降了8%。比力而言，心脏病的灭亡率降落了高达60%摆布，降落幅度是癌症灭亡率良多倍。

从图2能够看出，很多癌症的存活率是类似的，法门就是在癌症的初期诊断出来。初期发觉的话，年夜大都接管低风险手术的患者的保存率接近90%;可是在癌症晚期发觉的话(III期或IV期)，医治方案只能选择毒副感化极强的放疗、化疗等，存活率会随之急剧降落。此刻看来，第一段中提出的问题谜底已很较着了。和平癌症真实的路子是做好初期检测，选择针对癌症激活路子的靶向性医治方案。

我们老是在寻觅各类解救58.6万可能会死在癌症的已确诊的患者，但我们疏忽了一个很是惊人的现实，有跨越三分之一的美国人(1.2亿)在他们的平生中可能会被诊断出癌症。莫非我们不该该破费更多的精神和金钱让这1.2亿的人可以或许取得初期诊断吗?

生物标记物的成长

新型生物标记物在初期诊断范畴阐扬着很年夜的感化。假如可以或许有用捕捉血液中的生物标记物，而不是过度依靠肿瘤活检，这将对病人和全部癌症医治行业发生深远的影响。今朝，科学家们已发觉了一些着名的生物标记物，包罗游离DNA(cfDNA)、miRNAs和外泌体(Exosomes)。所有这些生物标记物的获得都能够经由过程非侵入性的方式，它们也已被证实可作为癌症筛查、预后、监测和医治响应的临床生物标记物。

癌细胞凋亡和坏死时会天然释放cfDN����ϷappA。非侵入性检测让血液中轮回cfDNA的品貌(到达每毫升1000亿DNA片断)和半衰期(16.3分钟)更合适在癌症检测。cfDNA检测是经由过程简单的抽血，而不是侵入性的活检，它是处理肿瘤异质性问题的一个变通方案。cfDNA阐发可以或许检测出预示癌症产生和成长的遗传和表不雅遗传转变。

虽然cfDNA已在无创产前检测(NIPT)市场中贸易化，可是cfDNA在癌症检测中有用性的研究仍在进行中。比来的研究注解，cfDNA测试显示出了与肿瘤负荷极年夜的相干性，95%以上的肿瘤中检测到了基因突变。对IV期的非小细胞肺癌(NSCLC)患者而言，在II期阶段所有的患者都能检测到cfDNA，在I期阶段有50%的患者能检测cfDNA。

血清和血浆中轮回的miRNAs是另外一个被看好的、具有前景的非入侵性癌症生物标记物。miRNAs具有显著的不变性，很是合适用在评估难以进行活检的转移性疾病。

年夜大都类型的细胞都能够排泄外泌体，它可以或许揭露释放它的细胞的份子指纹和细胞状况，被排泄出来后很轻易进入血液和尿液中，是一种很有价值的生物标记物。愈来愈多的证据注解，外泌体的DNA(exoDNA)代表了全部基因组，反映了肿瘤细胞的突变状况。肿瘤细胞外泌体的exoDNA对癌症的初期检测很是主要。

NGS的主要性

固然，测定这些有前景的生物标记物需要一种靠得住且活络的检测手艺。份子医学中有一项很是合适这类检测的手艺——下一代测序(NGS)。在曩昔的十年中，NGS快速成长，检测效力变得更高。NGS的活络度、速度、价钱让它成了一项极具吸引力的手艺。愈来愈的证据注解，NGS能够在很短的时候内，经由过程少许的样本切确测定这些生物标记物。

跟着NGS阐发能力的不竭加强，检测本钱也会随之降落，这对临床肿瘤学会发生庞大的影响。利用NGS测定癌症诊断和医治监测进程中的生物标记物对患者具有更年夜的好处。值得留意的是，NGS的利用仍然处在初期阶段，临床NGS测序若何进行注册审批仍然是个问题。假如这个问题可以或许被降服，那末我们将无机会改变癌症检测和治理的体例，同时也将会致使财产和医疗机构的严重重组。

总之，将癌症从“死刑”改变为一种相对可治愈的疾病需要采纳一种新的方式。利用NGS手艺测定如cfDNA之类的生物标记物为改变癌症的医治供给了最年夜的但愿。但愿，这一范畴的快速成长可以或许让人类在与癌症的这场和平中获得成功。