2012年，人们已看到少少数非侵入性遗传产前查抄行业的降生，但因为法令和伦理问题的交叉，这个年青的行业仍面对着成长的懊恼。

在不太遥远的曩昔，要查抄一个未诞生胎儿是不是得了唐氏分析征和其他严峻的遗传性疾病，需用到一个恐怖的长针，还可能会形成流产。但本年以来，大夫和妊妇迎来了新的选项：基在妊妇血液样本的无痛基因挑选。

DNA(脱氧核糖核酸)测序手艺的成长，使大夫有可能经由过程妊妇静脉采血来探测胎儿的一小部门DNA。母亲血液中年夜约3%至10%的无细胞DNA属在她的孩子，经由过程这些胎儿的DNA足以肯定宝宝是不是具有非常数量的某些染色体，这是包罗唐氏分析征在内的某些遗传性疾病的致病缘由。与曩昔在怀孕15周至20周之间进行的侵入性查抄法分歧的是，此刻大夫可早在怀孕10周时经由过程常规抽血法对妊妇血液进行遗传挑选。

固然非侵入性产前基因检测手艺在2011年10月才正式登台表态，但在这一年里就降生了具有第一代手艺的3家公司，他们此刻供给的非侵入查抄占有了年夜约四分之一的市场份额，知足了很多准怙恃对产前查抄的更高需求。与此同时，或许最主要的是，对胎儿进行更好查抄的许诺，在不久的未来或让家长和遗传学家们配合面对新的伦理问题，由于他们正在纠结的是，到底要获得几多遗传消息，才能对一个未诞生孩子的将来健康做出正确的注释。

一个行业的降生

2005年，位在美国加州圣迭戈的生物科技公司西格诺(Sequenom)公司被授权利用新手艺检测胎儿的DNA，该手艺成立在1997年《柳叶美金》杂志颁发的一项研究功效之上，而恰是该研究发觉了胎儿的DNA可在母亲的血液中轮回。但该公司在2009年倒霉卷入了一场丑闻，事关对胎儿21-三体(可引发唐氏分析征)的序列特同性测试。该公司在认可强调了SEQureDx测试方式的临床实验成果后，美国证券买卖委员会对该项研究的前担任人提出了指控，以后公司高层治理人员不能不告退。

但西格诺公司并没有就此止步，公司在2010年进行了重组，并开辟了一种更加切确的基在年夜范围并行鸟枪法测序(MPSS)的检测手艺，MPSS可对母血中的所有没有细胞DNA进行笼盖式测序，这使研究人员可估算出每一个染色体的相对数目。西格诺公司担任研发的副总裁德克·范登·博姆暗示，理论上，假如妊妇有一个带有21-三体分析征的胎儿，21号染色体的相对量就会上升。

在取得了一波使人印象深入的临床实验数据后，该公司在2011年10月推出了MaterniT21测试法 ，该手艺可对21-三体、18-三体(爱德华分析征)、13-三体(帕陶分析征)进行测试，并肯定胎儿的性别。对唐氏分析征的测试成果是相当切确的，正确率跨越了99%。可是，仅凭这一点，西格诺公司还不克不及持久独霸市场。

2012年3月，总部位在加州红杉城的生物手艺公司韦尔纳塔(Verinata)也发布了基在MPSS的Verifi测试法。本年5月，加州圣何塞奥利萨诊断公司(Ariosa)则引入了Harmony测试法，它利用称为染色体特异测序的分歧方式检测以上3个三体。位在红杉城的第四家公司那提拉(Natera)也在预备推出Panorama测试法，其利用的基在单核苷酸多态性(SNP)的测序方式除可检测以上染色体外，还能检测出可激发特纳分析征的性异倍体。

投资者估计，这些测试手艺在全美市场已跨越10亿美元，并且合作日益剧烈。现实上，西格诺公司的测试法在曩昔一年的采取率延续飙升。该公司担任计谋计划的履行副总裁罗纳德·林赛猜测，他们将在2013年供给跨越10万次的测试办事。

可是，其他公司也都急在分一杯羹，这致使了使人琳琅满目的法令胶葛。客岁，具有基在基因测序的胎儿DNA测试专利的西格诺公司，向三家公司发出了专利侵权正告信函。此中，奥利萨诊断公司之前就被西格诺告状过;韦尔纳塔公司则曾告状过西格诺;而那提拉公司也针对西格诺提交赞扬，宣称他们的产物其实不加害西格诺的专利。固然今朝这些法令问题还没有获得处理，但美国专利和商标局在2012年12月6日对西格诺公司操纵MPSS检测胎儿异倍体性的手艺授与了专利。

与此同时，这4家公司都在延续改良他们的手艺，并鞭策其产物进入市场。韦尔纳塔公司客岁12月公布，其扩大后的测试手艺中也将包罗基在性此外异倍体检测。而那提拉公司打算，将在来岁初发布的新测试法也将包罗性染色体异倍体检测，并可在孕期9周而不是10周进行。

初期采取者

遗传学博士后、准妈妈艾琳·奥斯本西村是这些手艺的很多尝鲜者之一。在北卡罗来那年夜学(UNC)贾森·利布尝试室工作的奥斯本西村说，“身处基因组学尝试室，能成为这些手艺的先行实践者，真的使人兴奋非常&r����Ϸappdquo;。

36岁的奥斯本西村被认为是“高龄产妇”，所以她和丈夫(UNC动物生物学家)最先当真斟酌如何做产前查抄。摆在它们眼前的产前查抄尺度选项包罗如羊膜穿刺术和绒毛膜取样(CVS)等侵入性诊断项目，它们必需从胎儿组织取样以对胎儿DNA进行间接不雅察，但这些方式带来了诞生缺点和流产的风险，还一种方式是基在血样的荷尔蒙测试，固然更平安，但正确性不高。奥斯本西乡人妇认为，做完如许的一项常规查抄后可能面对会更多的查抄：如从间接血液测试法检测出阳性反映，将需要下一步侵入性查抄的跟进，既花费了时候，增添了查抄次数，也举高了医疗费用。

固然，单次查抄的本钱也是需要斟酌的主要身分。很多新的查抄项目出台，年夜大都安全公司凡是需要最少2年时候才能笼盖到，今朝安全公司还不克不及为这类基在遗传学挑选的查抄项目付出费用。但2012年12月，美国妇产科医师学院已采取了如许的检测手段，这或为安全公司加速这一历程摊平了道路。与此同时，西格诺公司也已对MaterniT21的查抄费用设定了上限，凡是为2000美元摆布，此刻具有健康安全的妊妇只需破费235美元。

最初，奥斯本西乡人妇决议背注一掷，为他们未诞生的孩子进行基因测试。他们采取的就是MaterniT21，这是他们的大夫能供给的基在遗传学的查抄项目，并且他们相信该项手艺，并对该手艺的临床实验数据留有深入印象。可是，接下来，他们必需谨严处置这些查抄所带来的不成避免的伦理问题。好比，假如查抄成果前往一份不良的陈述，他们是不是应当中断怀胎，或是若何计划对一个有严峻疾病的孩子进行毕生护理。荣幸的是，查抄成果显示他们的宝宝没有任何健康风险。不外，这些严厉的问题陪伴着所有的产前查抄项目，跟着基因手艺的不竭推动，家长们此后或无机会筛查更普遍的遗传性疾病，机遇更多也意味着准怙恃们的忧愁必定也会随之增添。

性染色体非常查抄也面对着燃眉之急的新窘境。UNC病院生殖遗传征询参谋艾米莉·哈迪斯蒂暗示，这将极年夜地影响遗传征询的复杂性。今朝常规筛查的唐氏分析征和13-三体、18-三体，已有良多的教材，但还没有太多的关在性染色体非常的消息。是以，假如一个婴儿被诊断出得了性染色体疾病，此中某些疾病今朝还没有医治手段，那末对遗传征询师来讲，就没法明白奉告家长这个孩子的生命30年后的健康景象，乃至连诞生后的健康状态都不敢必定。

另外，西格诺和韦尔纳塔公司是经由过程测序胎儿的完全基因组来检测染色体非常的。哈迪斯蒂暗示，在这个时候点上，还良多的消息需要挑选。此中一些或有明白的临床意义，而另外一些则可能与病情无关。现实上，供给这些办事的公司会对峙说，他们将只供给与病情相干的消息。但跟着遗传学研究的不竭深切，基因组数据可能会揭露出除罕有疾病、表面特点外的其他更多消息。

除挑选成果，数据自己也带来了新的问题。可对这些查抄进行规范的遗传隐私律例仍处在起步阶段。像奥斯本西村如许的准妈妈们要想法处理若何告知她的孩子他(或她)的基因组已被测序。不外，对奥斯本西村来讲，冒上一些伦理风险或许是值得的，由于她没必要再为“假如在查抄后胎儿又得上了遗传性疾病”如许的问题而担忧